Distale Myopathie mit komplex-repetitiven Entladungen bei Zystinose

Zusammenfassung

Wir berichten über einen 30-jährigen Patienten, bei dem aufgrund einer Zystinose 3 Jahre zuvor eine Nierentransplantation durchgeführt wurde. Seit 2 Jahren bestanden zunehmend Atrophien und Paresen der Hände. Elektromyografisch zeigte sich auch eine Beteiligung proximaler Muskeln sowie Muskeln der unteren Extremitäten. Neben den in der Literatur bereits beschriebenen Hinweisen auf eine Myopathie in Form von Fibrillationen und verkürzten polyphasischen Aktionspotenzialen fanden sich bei diesem Patienten zusätzlich komplex-repetitive Entladungen in der Elektromyografie.

• Literatur

• 1 Gahl WA. Nephropathic cystinosis. Pediatr Rev 1997; 18: 302-304
• 2 Gahl WA, Dalakas MC, Charnas L et al. Myopathy and cystine storage in muscles in a patient with nephropathic cystinosis. N Engl J Med 1988; 319: 1461-1464
• 3 Harper GS, Bernardini I, Hurko O et al. Cystine storage in cultured myotubes from patients with nephropathic cystinosis. Biochem J 1987; 243: 841-845
• 4 Charnas LR, Luciano CA, Dalakas M et al. Distal vacuolar myopathy in nephropathic cystinosis. Ann Neurol 1994; 35: 181-188
• 5 Theodoropoulos DS, Krasnewich D, Kaiser-Kupfer MI et al. Classic nephropathic cystinosis as an adult disease. JAMA 1993; 270: 2200-2204
• 6 Muller M, Baumeier A, Ringelstein E et al. Long-term tracking of neurological complications of encephalopathy and myopathy in a patient with nephropathic cystinosis: a case report and review of the literature. J Med Case Reports 2008; 2: 235
• 7 Swenson MR, Rimmer S, Schneider JA et al. Neurophysiologic studies of the peripheral nervous system in nephropathic cystinosis. Arch Neurol 1991; 48: 528-529
• 8 Vester U, Schubert M, Offner G et al. Distal myopathy in nephropathic cystinosis. Pediatr Nephrol 2000; 14: 36-38